Клінічне визначення
Синдром 3MC — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає багато частин тіла. Характеризується поєднанням ознак, включаючи розщілину губи та/або піднебіння, раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), інтелектуальні або навчальні труднощі, зрощення кісток передпліччя (радіоульнарний синостоз) та аномалії статевої та сечовидільної систем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 32 випадки.
Клінічні прояви
Люди з синдромом 3MC можуть мати характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі (гіпертелоризм), вузькі очні щілини (блефарофімоз), опущені повіки (блефароптоз) та високі дугоподібні брови. Інші поширені ознаки включають розщілину губи або піднебіння, передчасне зрощення кісток черепа, інтелектуальну недостатність та зрощення кісток передпліччя. Рідше можуть виникати проблеми з очима, такі як дефекти передньої частини ока, вади серця (наприклад, отвір між нижніми камерами серця), невеликий хвостоподібний виступ біля основи хребта (каудальний придаток), пупкова грижа або випинання органів черевної порожнини (омфалоцеле) та розходження м'язів живота (діастаз прямих м'язів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус інверсус HP:0000537Дуже часто (99-80%)
-
Обмежена пронація/супінація передпліччя HP:0006394Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Птоз HP:0000508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Лікарі шукають характерні риси обличчя, розщілину губи/піднебіння та інші фізичні ознаки. Візуалізація, така як рентген або КТ, може виявити краніосиностоз та радіоульнарний синостоз. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах MASP1 або COLEC11.
Лікування та терапія
Лікування підбирається індивідуально залежно від симптомів і може включати команду спеціалістів. Хірургічне втручання може виправити розщілину губи/піднебіння, краніосиностоз та радіоульнарний синостоз. Проблеми з очима можуть вимагати окулярів або хірургії. Вади серця можуть потребувати спостереження або хірургічного лікування. Інтелектуальні порушення лікуються за допомогою освітньої підтримки та терапії. Рекомендується регулярне спостереження у різних спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з розщілиною губи/піднебіння та краніосиностозом, такі як синдром Аперта, синдром Крузона та інші форми краніосиностозу. Також можуть розглядатися стани з подібними рисами обличчя, як-от синдром Нунан або синдром делеції 22q11.2.
