Клінічне визначення
Синдром Майра — рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Характеризується низьким зростом, характерними рисами обличчя, короткими пальцями рук і ніг, товстою та жорсткою шкірою, збільшенням м'язів, що виглядає як сильні м'язи, але не є таким, обмеженою рухливістю суглобів, втратою слуху та різним ступенем інтелектуальної недостатності. Часто зустрічаються проблеми з серцем і легенями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з синдромом Майра часто мають унікальний зовнішній вигляд обличчя, включаючи вузьке обличчя, маленький рот і виступаючу щелепу. У них можуть бути короткі пальці рук і ніг, товста шкіра та обмежена здатність рухати суглобами. Збільшення м'язів може створювати хибне враження сили. Втрата слуху та інтелектуальна недостатність можуть варіювати від легкого до тяжкого ступеня. Часто зустрічаються вади серця та проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія лобкової кістки HP:0003172Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Великі крила клубової кістки HP:0008818Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних особливостях і підтверджується генетичним тестуванням. Лікар шукає типові ознаки, такі як низький зріст, риси обличчя та зміни шкіри. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені SMAD4, яка спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Майра не існує. Терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при вадах серця, слухові апарати при втраті слуху, фізичну терапію при скутості суглобів та спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Лейса-Дітца, який також включає проблеми з серцем і характерні риси обличчя, та інші синдроми з низьким зростом і скутістю суглобів, такі як акромікрична дисплазія або гелеофізична дисплазія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
