Клінічне визначення
Синдром Рубінштейна-Тейбі — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження та спричиняє характерні риси обличчя, широкі великі пальці кистей і стоп, низький зріст, інтелектуальну недостатність і певні особливості поведінки.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення поширеності при народженні — 0,7; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. Європа: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Нідерланди: середнє значення поширеності при народженні — 0,9; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. Нідерланди: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Рубінштейна-Тейбі часто спостерігається мала голова (мікроцефалія), характерні риси обличчя, такі як дзьобоподібний ніс і очі з нахилом донизу, а також широкі великі пальці кистей і стоп. У них також можуть бути низький зріст, інтелектуальна недостатність і поведінкові проблеми, як-от проблеми з увагою або повторювані рухи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють на основі фізичних ознак і підтверджують генетичним тестуванням для виявлення мутації в гені CREBBP або EP300.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та хірургічне втручання з приводу вад серця чи інших фізичних проблем. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Корнелії де Ланге, синдром Сетре-Чотцена та інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя.
