Клінічне визначення
Цереброкостомандибулярний синдром (ЦКМС) — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає проміжки в задніх ребрах та лицьові відмінності, подібні до послідовності П'єра Робена, такі як маленька щелепа, язик, що западає назад, та проблеми з піднебінням (наприклад, коротке або відсутнє м'яке піднебіння).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 75 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з ЦКМС народжуються з характерними ознаками, включаючи маленьку нижню щелепу (мікрогнатія), язик, розташований занадто далеко назад (глосоптоз), та отвори або проміжки в задній частині ребер. Також може бути розщілина піднебіння або інші дефекти піднебіння. Ці проблеми можуть спричиняти труднощі з диханням та годуванням одразу після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дзвоноподібна грудна клітка HP:0001591Дуже часто (99-80%)
-
Задній дефект ребра HP:0030282Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
-
Неонатальний респіраторний дистрес HP:0002643Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні на основі фізикального обстеження, таких як проміжки в ребрах на рентгенограмі та лицьові особливості. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, оскільки ЦКМС може бути викликаний змінами в гені SNRPB.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Проблеми з диханням можуть вимагати укладання дитини на живіт або використання дихальної трубки. Труднощі з годуванням можуть потребувати спеціальних пляшечок або годувальної трубки. Хірургічне втручання може знадобитися для відновлення піднебіння або для сприяння росту щелепи з часом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають послідовність П'єра Робена (маленька щелепа та зміщення язика, але без проміжків у ребрах), синдром Стіклера та синдром Трічера Коллінза. Проміжки в ребрах є ключовою ознакою, яка допомагає відрізнити ЦКМС.
