Клінічне визначення
Синдром потиличного рогу — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє мідь. Воно призводить до аномальних кісткових розростань (особливо в задній частині черепа), в'ялої шкіри та мішків у сечовому міхурі. Ураження мозку може бути різним.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 35 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати кісткові виступи на потилиці (потиличні роги), в'ялу та обвислу шкіру, проблеми з сечовим міхуром, а іноді легку розумову відсталість або інші проблеми з нервовою системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія черепа HP:0000929Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Гіпереластична шкіра HP:0000974Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує потиличні роги, та аналізах крові, які виявляють низький рівень міді та церулоплазміну. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Можуть призначатися добавки міді, але їх користь неясна. Фізична терапія та хірургія можуть допомогти при проблемах з кістками. Проблеми з сечовим міхуром можуть потребувати спостереження або хірургічного втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Елерса-Данлоса (який також викликає в'ялу шкіру та гіпермобільність суглобів) та хворобу Менкеса (більш важке захворювання, пов'язане з міддю).
