Клінічне визначення
Спиноцеребелярна атаксія 21 типу (SCA21) — дуже рідкісний спадковий розлад головного мозку, що спричиняє проблеми з рухами, рівновагою та мисленням. Це тип атаксії, що означає труднощі з координацією рухів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 35 випадків/сімей; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово й з часом погіршуються. Вони включають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), легкі проблеми з мисленням і пам’яттю, тремор у положенні стоячи або в спокої, уповільнені рухи та м’язову скутість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Порушення екстрапірамідної рухової функції HP:0002071Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
Диплопія HP:0000651Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє SCA21. МРТ може показати зменшення (атрофію) мозочка — частини мозку, яка контролює координацію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для рівноваги та координації, ерготерапію для повсякденних завдань, логопедичну терапію для комунікації та ліки від тремору або скутості.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи спиноцеребелярної атаксії, хворобу Паркінсона, мультисистемну атрофію та есенціальний тремор. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
