Клінічне визначення
Синдром макроцефалії та затримки розвитку — рідкісний стан, що спричиняє збільшення розмірів голови та затримку розвитку. Він також пов'язаний з інтелектуальною недостатністю, характерними рисами обличчя та іноді судомами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 9 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають велику голову, довге обличчя, виступаючий лоб, навислі повіки, широку перенісся та виступаюче підборіддя. Вони відчувають загальну затримку розвитку, що означає, що вони можуть повільніше досягати таких етапів, як сидіння, ходьба та мовлення. Поведінкові проблеми, такі як тривожність та повторювані рухи, є поширеними. У деяких осіб можуть виникати судоми, які можуть бути генералізованими або вражати одну частину тіла. Інші можливі ознаки включають раннє зрощення кісток черепа, вигнуті мізинці, часті пневмонії та збільшення печінки і селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Помірно (29-5%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці характерних ознак, таких як великий розмір голови, затримка розвитку та зовнішній вигляд обличчя. Генетичне тестування може бути використане для підтвердження діагнозу шляхом виявлення специфічної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та мовленнєву терапію для затримки розвитку. Судоми лікуються протисудомними препаратами. Поведінкові проблеми можуть бути вирішені за допомогою терапії або медикаментів. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з великим розміром голови та затримкою розвитку, такі як синдром Сотоса, синдром Вівера та синдром ламкої X-хромосоми. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
