Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 17 — це рідкісне хромосомне захворювання, при якому деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 17. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 31 випадок.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають уповільнений ріст, інтелектуальну недостатність, нерівну довжину ніг, викривлення хребта та вади серця. До народження на УЗД можуть виявлятися поганий ріст, потовщена шия, проблеми з мозком, рідина навколо легень або єдина пупкова артерія. Деякі люди не мають очевидних проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Асиметрія нижніх кінцівок HP:0100559Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Кістозна гігрома HP:0000476Помірно (29-5%)
-
Пахова грижа HP:0000023Помірно (29-5%)
-
Сколіоз HP:0002650Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, аналізу крові або амніоцентезу, які виявляють додаткову хромосому 17 у деяких клітинах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно може включати фізіотерапію для росту та проблем з хребтом, хірургічне втручання при вадах серця та спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші трисомії (наприклад, трисомію 18 або 21), синдром Рассела-Сільвера (який також спричиняє асиметрію тіла) та інші генетичні синдроми із затримкою росту та вадами серця.
