Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нервову систему. Зазвичай починається в пізньому дитинстві та повільно прогресує з часом, спричиняючи порушення координації, рухів і чутливості.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 9,0 (випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Першими ознаками є слабкість і зменшення (атрофія) м’язів рук і ніг, втрата рефлексів, зниження здатності відчувати біль, вібрацію та дотик у кистях і стопах. У міру прогресування захворювання можуть виникати швидкі рухи очей (ністагм), нечітка мова, висококрокуюча хода (степажна хода) та високі склепіння стоп (pes cavus). У деяких людей також можуть бути судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
-
Арефлексія HP:0001284Часто (79-30%)
-
Атаксія HP:0001251Часто (79-30%)
-
Атрофія черв'яка мозочка HP:0006855Часто (79-30%)
-
Гіперхолестеринемія HP:0003124Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та візуалізаційних досліджень, таких як МРТ, яке часто показує зменшення (атрофію) мозочка, особливо його частини, що називається черв’яком. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Немає лікування, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, логопедичну терапію для комунікації та протисудомні препарати або ліки для інших проблем. Важливі регулярні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, хворобу Шарко — Марі — Тута та атаксію Фрідрейха. Вони також спричиняють проблеми з координацією, м’язову слабкість і порушення чутливості, але мають інші генетичні причини та патерни.
