Клінічне визначення
Синдром Ларсена — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і суглобів. Характеризується вивихами великих суглобів (таких як стегна, коліна та лікті), деформаціями стоп, проблемами з кістками шиї, викривленням хребта, широкими кінчиками пальців та характерними рисами обличчя, включаючи розщеплення піднебіння.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: середня частота народження 0,4 на 10 000 народжень, діапазон 1-9 на 1 000 000. Поширеність у Франції: середня частота народження 0,65 на 10 000 народжень, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Ларсена часто мають множинні вивихи суглобів при народженні, особливо стегнових, колінних та ліктьових. У них можуть бути клишоногість або інші деформації стоп. Кістки шиї (шийний відділ хребта) можуть бути нестабільними, що призводить до ризику травми спинного мозку. Сколіоз (викривлення хребта) є поширеним. Пальці широкі та мають форму лопатки. Риси обличчя можуть включати плоске обличчя, широко розставлені очі, запалу перенісся та розщеплення піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Вивихи великих суглобів HP:0005008Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення вивихів суглобів та аномалій кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені FLNB, який відповідає за більшість випадків.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Вивихи суглобів можуть вимагати хірургічного втручання або використання ортезів. Фізична терапія допомагає покращити рухливість. Нестабільність шийного відділу хребта потребує ретельного моніторингу та іноді хірургічного втручання для запобігання пошкодженню спинного мозку. Сколіоз може лікуватися за допомогою ортезів або хірургічного втручання. Розщеплення піднебіння виправляється хірургічно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають артрогрипоз множинний вроджений (множинні контрактури суглобів), синдром Елерса-Данлоса (гіпермобільність суглобів) та інші скелетні дисплазії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
