Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує метаболізм вітаміну B12 в організмі. Це призводить до накопичення шкідливих речовин в організмі, спричиняючи різні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 500,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в немовлячому або ранньому дитячому віці та можуть включати надзвичайну втомлюваність, поганий ріст, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та тип анемії, який називається мегалобластною анемією (яка спричиняє утворення великих незрілих еритроцитів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології головного мозку HP:0012443Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже рідко (<4-1%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемолітико-уремічний синдром HP:0005575Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень метилмалонової кислоти та гомоцистеїну. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені MMACHC.
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції високих доз вітаміну B12 (гідроксокобаламіну), спеціальну низькобілкову дієту та добавки, такі як карнітин і бетаїн. Деяким пацієнтам також можуть знадобитися ліки для контролю судом або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають інші типи метилмалонової ацидемії, гомоцистинурію внаслідок інших причин та дефіцит вітаміну B12 через дієтичні чинники або порушення всмоктування.
