Клінічне визначення
Синдром ліподистрофії, інтелектуальної недостатності та глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму накопичувати жир, що призводить до відсутності жирової тканини з народження. Воно також спричиняє втрату слуху, інтелектуальну недостатність та проблеми з кістками. На сьогодні повідомлялося лише про трьох пацієнтів з однієї родини.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки (пацієнти). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом народжуються з дуже малою кількістю жирової тканини та низькою масою тіла при народженні. У дитинстві у них розвивається прогресуюча втрата слуху внаслідок ураження нервів. Також спостерігається інтелектуальна недостатність, слабкі кістки, які легко ламаються, та затримка росту кісток. З віком можуть з'являтися незвичайні кісткові утворення в стегновій та променевій кістках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Астенічна тілобудова HP:0001533Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована ліподистрофія HP:0009064Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, таких як відсутність жирової тканини, тестах слуху, що виявляють нейросенсорну втрату слуху, та рентгенівських знімках, які показують слабкі кістки та затримку кісткового віку. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами: слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, спеціальна освіта та підтримка при інтелектуальній недостатності, а також ліки або фізична терапія для зміцнення кісток. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають інші форми ліподистрофії (наприклад, синдром Берardinelli-Seip), синдроми з втратою слуху та інтелектуальною недостатністю (наприклад, синдром Ушера) та кісткові захворювання (наприклад, недосконалий остеогенез). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
