Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 7q31 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 7. Воно переважно впливає на мовлення та мову, часто спричиняючи труднощі з плануванням і координацією рухів, необхідних для мовлення (апраксія). Деякі люди також мають проблеми з рухами рота, нечітку мову, труднощі з розумінням або використанням мови та втрату слуху. Більші делеції можуть призвести до інтелектуальної недостатності та аутизму.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 20 випадків.
Клінічні прояви
Основним симптомом є розлад мовлення, який називається апраксією, коли мозок не може правильно передати команди м'язам рота для формування слів. Це може робити мову невиразною або важкою для розуміння. Деякі люди також мають оральну моторну диспраксію (труднощі з немовленнєвими рухами рота), дизартрію (слабкі або повільні м'язи мовлення), труднощі з розумінням або використанням мови та втрату слуху. Якщо делеція більша, можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність та розлад спектру аутизму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Помірно (29-5%)
-
Аномалія фактора фон Віллебранда HP:0012146Помірно (29-5%)
-
Аномальні спалахи гніву HP:0025160Помірно (29-5%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Помірно (29-5%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомний мікроаналіз, що може виявити відсутній фрагмент хромосоми 7. Лікарі також можуть провести перевірку слуху та оцінку мовлення та мови для визначення конкретних проблем.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Ключовою є логопедична терапія для покращення комунікації. Слухові апарати або інші пристрої можуть допомогти при втраті слуху. Ерготерапія та спеціальна освіта можуть підтримати навчання та повсякденні навички, якщо присутні інтелектуальна недостатність або аутизм.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку мовлення або апраксію, такі як розлад мовлення, пов'язаний з FOXP2, або стани, як дитяча апраксія мовлення без відомої генетичної причини. Також можуть розглядатися розлад спектру аутизму та інтелектуальна недостатність з інших причин.
