Клінічне визначення
Супер-активність фосфорибозилпірофосфатсинтетази — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє пурини, що призводить до високого рівня сечової кислоти в крові та сечі. Він має дві форми: важку форму з раннім початком, яка спричиняє подагру, камені в нирках та проблеми з розвитком, і легшу форму з пізнім початком, яка спричиняє лише подагру та камені в нирках, не впливаючи на мозок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано близько 30 сімей. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від форми. При важкій формі з раннім початком симптоми з'являються в дитинстві та включають болюче запалення суглобів (подагра), камені в нирках та затримку розвитку або інтелектуальну недостатність. Легка форма з пізнім початком зазвичай починається в дорослому віці та включає лише подагру та камені в нирках, без неврологічних проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіперурикемія HP:0002149Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові та сечі, які показують високий рівень сечової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PRPS1. Сімейний анамнез подагри або каменів у нирках також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня сечової кислоти за допомогою таких препаратів, як алопуринол або фебуксостат. Вживання великої кількості води та уникання продуктів, багатих на пурини (наприклад, червоного м'яса та молюсків), може допомогти. У важких випадках можуть застосовуватися додаткові методи терапії для корекції проблем розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють високий рівень сечової кислоти та подагру, включають синдром Леша-Найхана, інші форми гіперурикемії та захворювання нирок, які знижують виведення сечової кислоти. Наявність неврологічних симптомів допомагає відрізнити важку форму.
