Клінічне визначення
Синдром Злотогоро-Огура, також відомий як синдром ущелини губи/піднебіння та ектодермальної дисплазії, є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів та інших частин тіла. Воно може спричиняти ущелину губи та/або піднебіння, зрощення пальців рук або ніг, а іноді й труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей становить 50.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають ущелину губи та/або піднебіння (отвір у верхній губі або піднебінні), незвичайні риси обличчя та проблеми з волоссям, шкірою та зубами. У них також можуть бути зрощені пальці рук або ніг (синдактилія) і, в деяких випадках, інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ектодермальна дисплазія HP:0000968Дуже часто (99-80%)
-
Макротія HP:0000400Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина верхньої губи HP:0000204Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців HP:0006101Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців стопи HP:0001770Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на генетичних захворюваннях. Він шукає типові ознаки та симптоми, такі як ущелина губи/піднебіння, проблеми зі шкірою та волоссям, а також синдактилія. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Хірургічне втручання може виправити ущелину губи та піднебіння, а також розділити зрощені пальці рук або ніг. Може знадобитися стоматологічна допомога, догляд за шкірою та лікування волосся. Програми раннього втручання можуть допомогти з будь-якими труднощами в навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші ектодермальні дисплазії (наприклад, синдром Хей-Уеллса або синдром Раппа-Ходжкіна) та синдроми з ущелиною губи/піднебіння та синдактилією. Генетичний спеціаліст може допомогти їх розрізнити.
