Клінічне визначення
Синдром MEDNIK — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє мідь. Воно призводить до проблем з розвитком мозку, травленням, слухом, нервами та шкірою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 сімей.
Клінічні прояви
Люди з синдромом MEDNIK часто мають інтелектуальну недостатність, хронічну діарею (ентеропатію), втрату слуху, ураження периферичних нервів (периферичну нейропатію) та шкірні проблеми, такі як товсті лускаті ділянки (іхтіоз) і тверда шкіра на долонях і підошвах (кератодермія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія кишечника HP:0002242Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені AP1S1. Аналізи крові можуть показати низький рівень міді.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати добавки цинку для регуляції міді, слухові апарати при втраті слуху, догляд за шкірою при іхтіозі та спеціальні дієти при проблемах з травленням.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші порушення обміну міді, такі як хвороба Менкеса та хвороба Вільсона, а також інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і шкірні проблеми.
