Клінічне визначення
Синдром Менке-Хеннекама — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні вроджені вади та характерні особливості обличчя. Воно впливає на розвиток і може призводити до інтелектуальної недостатності, аутизму та проблем з ростом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 27 випадків/сімей; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та аутистична поведінка. Вони можуть бути нижчими за середній зріст і мати менший об’єм голови (мікроцефалія). Інші поширені проблеми включають труднощі з годуванням, порушення зору та слуху, часті інфекції верхніх дихальних шляхів і судоми. У деяких осіб можуть бути неопущені яєчка (крипторхізм) або аномалії головного мозку. Особливості обличчя можуть включати короткі, косо вгору спрямовані очні щілини, птоз (опущені повіки), широко розставлені очі, запалу спинку носа, короткий ніс із вивернутими догори ніздрями, коротку колумелу (шкірка між ніздрями) та довгий фільтр (борозенка між носом і верхньою губою).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія білої речовини головного мозку HP:0012762Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижена концентрація гормону росту в крові HP:0034323Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення фізіології щитоподібної залози HP:0002926Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Труднощі з годуванням у немовлят HP:0008872Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічному огляді та генетичному тестуванні. Лікар шукає характерні особливості обличчя та інші симптоми. Генетичне тестування може виявити зміни в гені, пов’язаному із синдромом Менке-Хеннекама, щоб підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Менке-Хеннекама немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальне навчання та терапії при затримці розвитку, лікарські засоби для судом чи інфекцій, хірургічне втручання при неопущених яєчках, а також підтримку при проблемах із годуванням, зором чи слухом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та особливостями обличчя, такі як синдром Нунана, синдром Рубінштейна-Тейбі або інші RAS-патії. Генетик може допомогти відрізнити їх на основі специфічних ознак і генетичного тестування.
