Клінічне визначення
Синдром, пов’язаний з MYT1L, — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку, що призводить до затримки досягнення етапів розвитку, труднощів у навчанні та поведінкових проблем. Він також пов’язаний із збільшенням маси тіла та порушеннями харчової поведінки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримки розвитку, інтелектуальна недостатність (від легкої до тяжкої) та проблеми з навчанням, як-от труднощі з мовленням, координацією, математикою та письмом. Поведінкові проблеми можуть включати повторювані рухи, аутизм, імпульсивність, низьку толерантність до фрустрації та агресію. У багатьох також є надмірна вага або ожиріння, а також особливості харчової поведінки, як-от постійне відчуття голоду, швидке харчування або нав’язливі думки про їжу. Інші можливі ознаки включають аномалії на МРТ головного мозку, проблеми із зором, судоми, порушення сну та незначні відмінності рис обличчя. Гормональні проблеми трапляються рідко.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія ніжки гіпофіза HP:0034977Дуже рідко (<4-1%)
-
Апное уві сні HP:0010535Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперліпідемія HP:0003077Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як повне секвенування екзому або цільова панель генів, які шукають зміни в гені MYT1L. Лікар також може оцінити симптоми та сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати спеціальну освіту, логопедичну та ерготерапевтичну допомогу, поведінкову терапію та підтримку щодо харчової поведінки й контролю ваги. Ліки можуть допомогти при судомах, порушеннях сну або поведінкових проблемах. Рекомендуються регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібною клінічною картиною включають інші генетичні синдроми, які спричиняють затримку розвитку та ожиріння, такі як синдром Прадера–Віллі, синдром Барде–Бідля або синдром делеції 16p11.2. Їх розрізняють за допомогою специфічних генетичних тестів та додаткових ознак.
