Клінічне визначення
SSR4-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для нормальної функції клітин. Він головним чином спричиняє проблеми з нервовою системою та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 9.0 (випадків) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з SSR4-CDG часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як мовлення, соціальні навички та моторика. У них може бути інтелектуальна недостатність, м'язова гіпотонія, малий розмір голови (мікроцефалія) та судоми. Вони часто мають характерні риси обличчя, такі як глибоко посаджені очі, великі вуха, тонка верхня губа, великий рот з рідкими зубами та косоокість. Труднощі з годуванням є поширеними через проблеми з жуванням та неприйняття текстур, що призводить до поганого росту. У них також можуть бути шлунково-кишкові проблеми, такі як рефлюкс або блювота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення каскаду згортання крові HP:0003256Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія червоної облямівки верхньої губи HP:0011339Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SSR4. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки аномальних моделей глікозилювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та мовну терапію для затримок розвитку, спеціальні дієти або зонди для годування при проблемах з годуванням, ліки від судом та рефлюксу, а також хірургічне втручання при косоокості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG), такі як PMM2-CDG, та інші генетичні синдроми, які спричиняють затримку розвитку, судоми та відмінності обличчя.
