Клінічне визначення
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок мікроделеції 16p13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 16. Ця втрачена ділянка включає ген CREBBP, який важливий для нормального розвитку. Захворювання призводить до характерних рис обличчя, широких великих пальців рук і ніг, інтелектуальної недостатності, повільного росту та підвищеного ризику серцевих і ниркових проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають унікальні риси обличчя, такі як очі, що нахилені донизу, широке перенісся та низько розташовані вуха. Вони також мають широкі великі пальці рук і ніг. Більшість мають інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої та можуть мати затримку розвитку. Ріст часто повільний, що призводить до низького зросту. Деякі можуть мати вади серця або аномалії нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений зуб HP:0000695Дуже рідко (<4-1%)
-
Гуморальний імунодефіцит HP:0005363Дуже рідко (<4-1%)
-
Двостулковий аортальний клапан HP:0001647Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає типові фізичні ознаки. Він підтверджується генетичним тестом, який називається хромосомним мікрочипом, що може виявити невелику делецію на хромосомі 16. Іноді проводять інші тести, такі як ехокардіограма або ультразвукове дослідження нирок, щоб перевірити на супутні проблеми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію та спеціальні освітні програми для допомоги в розвитку. Регулярні огляди у кардіолога та нефролога є важливими. Хірургічне втручання може знадобитися для вад серця або інших фізичних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та виразними рисами обличчя, такі як синдром Корнелії де Ланге, синдром Нунан та інші форми синдрому Рубінштейна-Тейбі, спричинені різними генетичними змінами. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
