Клінічне визначення
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпотонії та рухового розладу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легкі або тяжкі порушення навчання. Воно також супроводжується зниженим м'язовим тонусом (гіпотонією), незвичайними рухами та іншими симптомами, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 38 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається знижений м'язовий тонус, що може викликати відчуття «млявості». Можуть виникати мимовільні рухи (дискінезія), скутість (спастичність) та хода з широкою основою. У деяких випадках відзначають зменшений розмір голови (мікроцефалія), судоми та поведінкові проблеми. Інші можливі ознаки включають розхитані суглоби, зміни кольору шкіри та проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі фізикального обстеження, збору анамнезу та генетичного тестування для виявлення змін у X-зчепленому гені. Нейровізуалізація (МРТ) може показати зменшене мозолисте тіло або збільшені шлуночки.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для корекції рухових порушень, лікарські засоби для контролю судом або скутості та освітню підтримку при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи інтелектуальної недостатності з м'язовою слабкістю або руховими порушеннями, такі як церебральний параліч, інші генетичні синдроми або метаболічні розлади.
