Клінічне визначення
X-зчеплений дефіцит транспортера креатину — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок. Він виникає, коли організм не може належним чином транспортувати креатин (речовину, яка допомагає клітинам виробляти енергію) в клітини мозку. Це призводить до проблем з розвитком і функціонуванням мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 150.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність невідома
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони часто мають значні затримки мовлення та мови, і можуть демонструвати поведінку, подібну до аутизму. Багато з них також мають судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму креатину HP:0012113Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання на основі симптомів та сімейного анамнезу. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє зміни в гені SLC6A8. Аналізи крові або сечі можуть показати низький рівень креатину, а МРТ головного мозку може показати низький рівень креатину.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Деякі пацієнти можуть отримати користь від добавок, таких як креатин, аргінін або гліцин, хоча результати різняться. Терапії, такі як мовленнєва, фізична та occupational терапія, можуть допомогти в розвитку. Судоми лікуються стандартними ліками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади дефіциту креатину (наприклад, дефіцит GAMT), розлад аутистичного спектру та інші генетичні причини інтелектуальної недостатності та судом.
