Клінічне визначення
Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами (МЛК) — це рідкісне генетичне захворювання мозку, що вражає білу речовину, частину мозку, яка допомагає нервовим клітинам спілкуватися. Характеризується збільшеним розміром голови (макроцефалією), що з'являється в дитинстві, разом із заповненими рідиною порожнинами (кістами) в певних ділянках мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з великого розміру голови. На ранніх стадіях у дітей можуть спостерігатися легкі затримки моторних навичок, таких як сидіння або ходьба. З часом симптоми погіршуються і можуть включати труднощі при ходьбі, часті падіння, порушення координації (атаксію), м'язову ригідність (спастичність), судоми та поступову втрату когнітивних здібностей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атетоз HP:0002305Помірно (29-5%)
-
Атрофія білої речовини головного мозку HP:0012762Помірно (29-5%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Дистонія HP:0001332Помірно (29-5%)
-
Епілептичний статус HP:0002133Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на МРТ головного мозку, яка показує набряклу, аномальну білу речовину та кісти в передніх і бічних частинах мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах MLC1 або HEPACAM.
Лікування та терапія
Лікування МЛК не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для проблем з рухом, ліки від судом і м'язової ригідності, а також спеціальну освітню підтримку для когнітивних проблем. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші лейкодистрофії (наприклад, хворобу Александера або хворобу Канавана), які також викликають зміни білої речовини та макроцефалію. МРТ головного мозку та генетичне тестування допомагають відрізнити МЛК від цих розладів.
