Клінічне визначення
Синдром алакрімії-хореоатетозу-печінкової дисфункції — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на метаболізм організму. Він спричиняє проблеми з розвитком, рухами, сльозовиділенням та функцією печінки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 8.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці та включають затримку розвитку, м'язову гіпотонію, мимовільні різкі рухи (хореоатетоз), знижене або відсутнє сльозовиділення (гіпо-/алакрімія) та проблеми з печінкою. Інші можливі ознаки: малий розмір голови (мікроцефалія), слабкі або відсутні рефлекси, судоми, ураження нервів, інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням, проблеми з очима, аномальна активність або структура мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Дуже рідко (<4-1%)
-
Двобічний птоз HP:0001488Дуже рідко (<4-1%)
-
Екзотропія HP:0000577Дуже рідко (<4-1%)
-
Конусна/конусно-паличкова дистрофія HP:0000548Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують підвищений рівень печінкових ферментів, та біопсії печінки, яка виявляє аномальний матеріал у клітинах печінки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для рухових проблем, штучні сльози для сухих очей, ліки від судом або рухових розладів та моніторинг функції печінки. Команда фахівців часто забезпечує догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади, церебральний параліч та синдроми з печінковою дисфункцією та руховими проблемами. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
