Клінічне визначення
Синдром переривання гіпофізарної ніжки (СПГН) — рідкісний вроджений стан, за якого ніжка, що з’єднує головний мозок із гіпофізом, відсутня або дуже тонка. Це порушує нормальну функцію гіпофіза, який контролює багато гормонів в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі та точковий діапазон поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від того, які гормони уражені. Поширені ознаки включають проблеми з ростом, затримку статевого дозрівання, низький рівень цукру в крові та втому. У деяких людей також можуть бути проблеми із зором або інші гормональні дефіцити.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гіпоталамо-гіпофізарної осі HP:0000864Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія надниркових залоз HP:0000835Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ головного мозку, яка може показати відсутню або тонку гіпофізарну ніжку, зміщену або відсутню задню частку гіпофіза та малу або відсутню передню частку гіпофіза. Аналізи крові також можуть виявити гормональні дефіцити.
Лікування та терапія
Лікування полягає в заміщенні відсутніх гормонів лікарськими препаратами. Це може включати гормон росту, тиреоїдний гормон, кортизол і статеві гормони за потреби. Важливий регулярний нагляд ендокринолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини дефіциту гормонів гіпофіза, такі як генетичні синдроми, пухлини або травми гіпофіза. Результати МРТ допомагають відрізнити СПГН від цих станів.
