Клінічне визначення
Синдром Шаафа-Янга — це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він спричинений змінами в специфічному гені та може призводити до слабкого м'язового тонусу, скутості суглобів, затримки розвитку та інтелектуальної недостатності.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 250.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з синдромом Шаафа-Янга часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) з народження, що може спричиняти труднощі з годуванням. У них також можуть бути контрактури суглобів (скутість суглобів) та затримка розвитку. У більшості випадків спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність. Інші поширені ознаки включають низький зріст, маленькі яєчка у чоловіків, розлад аутистичного спектру, а іноді переїдання (гіперфагія) та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Безпліддя HP:0000789Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже часто (99-80%)
-
Згинальна контрактура HP:0001371Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє зміни в гені MAGEL2. Лікарі також можуть проводити фізичні обстеження, оцінку розвитку та візуалізаційні дослідження для оцінки симптомів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу та проблем із суглобами, спеціальну освіту та поведінкову терапію для затримки розвитку та аутизму, а також ліки від судом або інших проблем. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Прадера-Віллі (який також спричиняє слабкий м'язовий тонус, ожиріння та інтелектуальну недостатність) та інші генетичні розлади, що спричиняють контрактури суглобів і затримку розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Шаафа-Янга від цих станів.
