Клінічне визначення
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності, нейророзвиткового розладу та маленької грудної клітки — рідкісний стан, наявний від народження. Він характеризується великим розміром голови, інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку, судомами, характерними рисами обличчя та маленькою грудною кліткою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 8.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають велику голову (макроцефалія) та великий мозок (мегаленцефалія). У них можуть бути інтелектуальна недостатність, судоми та затримка досягнення етапів розвитку. Риси обличчя можуть включати високий лоб, очі, що нахилені донизу, широко розставлені очі, плоску спинку носа та великий рот. Грудна клітка маленька (маленький торакс). Інші можливі ознаки включають пупкову грижу, знижений м'язовий тонус (гіпотонія), поведінку, подібну до аутизму, та плями кольору кави з молоком (плоскі, коричневі вроджені плями).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алергія HP:0012393Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже рідко (<4-1%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижений рівень IgA у сироватці крові HP:0002720Дуже рідко (<4-1%)
-
Кишковий поліп HP:0005266Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та медичній історії, пошуку характерних ознак, таких як макроцефалія, маленька грудна клітка та особливості обличчя. Генетичне тестування може бути використане для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати ліки від судом, фізичну терапію для зниженого м'язового тонусу, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та хірургічне втручання для пупкової грижі за потреби. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з макроцефалією та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Сотоса, синдром Вівера та синдром ламкої X-хромосоми. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
