Клінічне визначення
PCWH — це рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує ознаки синдрому Ваарденбурга-Шаха (втрата слуху, зміни пігментації та кишкові проблеми) з ураженням нервів і головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 40 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають втрату слуху, біле пасмо волосся або передчасне посивіння, світлий колір очей, запор або кишкову непрохідність (хвороба Гіршпрунга), а також прогресуючу слабкість або оніміння кінцівок внаслідок ураження нервів. У деяких пацієнтів також спостерігаються затримка розвитку або проблеми з рухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Гетерохромія райдужки HP:0001100Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках, дослідженні нервової провідності, що показує демієлінізуючу нейропатію, МРТ головного мозку, яка виявляє лейкодистрофію, та генетичному тестуванні на мутації в гені SOX10.
Лікування та терапія
Лікування підтримувальне: слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, хірургічне втручання при хворобі Гіршпрунга, фізіотерапія при нейропатії та лікування інших симптомів у міру їх появи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Ваарденбурга без неврологічних порушень, хворобу Шарко-Марі-Тута та інші лейкодистрофії. Генетичне тестування допомагає відрізнити PCWH.
