Клінічне визначення
Синдром мікротриплікації 11q24.1 — це надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 11 копіюється тричі замість звичайних двох. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні порушення розвитку та фізичні відмінності.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються інтелектуальні порушення, особливо з мовленням. Вони можуть бути нижчими за середній зріст, мати маленькі кисті та стопи. Інші поширені ознаки включають конусоподібне захворювання очей (кератоконус), характерні риси обличчя (округле грубе обличчя, косо поставлені очі, великий ніс із трикутним кінчиком, великий рот із товстими губами, виступаюче підборіддя), надмірну вагу та високий рівень холестерину.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Апраксія мовлення HP:0011098Дуже часто (99-80%)
-
Бруксизм HP:0003763Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже часто (99-80%)
-
Вивих суглоба HP:0001373Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити додаткову копію генетичного матеріалу на хромосомі 11.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати спеціальну освіту та логопедичну терапію при інтелектуальних порушеннях, окуляри або хірургічне втручання при кератоконусі, а також дієту або медикаменти для контролю високого холестерину та ваги.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність та зміни обличчя, такі як синдром Дауна або інші синдроми дуплікації. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
