Клінічне визначення
Краніофарингіома — це рідкісна, зазвичай доброякісна (не ракова) пухлина головного мозку, яка повільно росте поблизу гіпофіза в основі черепа. Хоча вона не є раковою, вона може спричиняти серйозні проблеми, стискаючи сусідні структури.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 2,0 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). Швеція: середня щорічна захворюваність 0,17 випадків на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000). США: середня щорічна захворюваність 0,19 випадків на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000). Світова: середня щорічна захворюваність 1,0 випадок на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми часто розвиваються повільно і можуть включати головний біль, нудоту, блювання, проблеми із зором (наприклад, втрата бічного зору) та гормональний дисбаланс. У дітей це може спричинити поганий ріст, затримку статевого дозрівання та збільшення ваги. Інші симптоми можуть включати надмірну спрагу та сечовипускання, втому та зміни поведінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія лобової кістки HP:0430000Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія носової кістки HP:0010939Дуже рідко (<4-1%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже рідко (<4-1%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже рідко (<4-1%)
-
Запаморочення HP:0002321Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, які показують змішану солідну та кістозну пухлину, часто з відкладеннями кальцію. Офтальмологічне обстеження перевіряє втрату зору, а аналізи крові вимірюють рівні гормонів, щоб визначити, чи уражений гіпофіз.
Лікування та терапія
Лікування є складним і часто вимагає команди спеціалістів. Варіанти включають хірургічне видалення пухлини, променеву терапію та іноді медикаменти. Часто потрібна замісна гормональна терапія для корекції дефіцитів, спричинених пухлиною або її лікуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як краніофарингіома, включають пухлини гіпофіза, кісти кишені Ратке, герміногенні пухлини, менінгіоми та запальні захворювання, такі як саркоїдоз або туберкульоз.
