Клінічне визначення
Синдром де Барсі, пов'язаний з ALDH18A1, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст, розвиток і сполучні тканини. Він спричинений змінами в гені ALDH18A1 і призводить до різноманітних симптомів, включаючи повільний ріст до і після народження, слабкий м'язовий тонус, труднощі з годуванням, в'ялу шкіру, гнучкі суглоби та передчасно старіючий вигляд.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 32.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають поганий ріст до і після народження, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), труднощі з набором ваги та велике м'яке тім'ячко на голові, яке пізно закривається. Вони також можуть мати затримку розвитку, в'ялу та зморшкувату шкіру (cutis laxa), дуже гнучкі суглоби та несхожі риси обличчя. Деякі особи можуть мати проблеми з очима, такі як помутніння рогівки, катаракта або короткозорість, а також судоми, підвищені рефлекси та мимовільні звивисті рухи (атетоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпереластична шкіра HP:0000974Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені ALDH18A1. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки підвищеного рівня певних амінокислот, що може бути підказкою до цього стану.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості та проблем із суглобами, підтримку годування для проблем з ростом, окуляри або хірургічне втручання для проблем з очима та ліки для судом. Рекомендується регулярне спостереження у команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми cutis laxa, прогерію (синдроми передчасного старіння) та розлади сполучної тканини, такі як синдром Елерса-Данлоса. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром де Барсі від цих станів.
