Клінічне визначення
Синдром трисомії X — це рідкісний генетичний стан, при якому жінка має додаткову X-хромосому. Це може спричинити низку симптомів, включаючи затримку розвитку, високий зріст та певні фізичні особливості, але тяжкість варіюється в широких межах.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 42,5 випадків на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Дівчатка та жінки з трисомією X можуть мати легку затримку розвитку, особливо мовлення та моторики. Вони часто вищі за середній зріст і можуть мати тонкі фізичні особливості, такі як складки шкіри над внутрішніми кутами очей (епікантальні складки), знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та викривлені мізинці (клінодактилія). Деякі також можуть відчувати судоми, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами та ранню менопаузу (передчасну недостатність яєчників).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Передчасний статевий розвиток HP:0000826Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення сегрегації хромосом HP:0002916Дуже часто (99-80%)
-
Автоімунітет HP:0002960Помірно (29-5%)
-
Вторинна аменорея HP:0000869Помірно (29-5%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Трисомія X зазвичай діагностується за допомогою генетичного тесту під назвою каріотипування, який досліджує хромосоми. Цей тест можна провести до народження (амніоцентез або біопсія ворсин хоріона) або після народження, використовуючи зразок крові.
Лікування та терапія
Не існує лікування трисомії X, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, мовленнєву та трудову терапію для затримки розвитку. Регулярні огляди у спеціалістів можуть допомогти виявити проблеми з нирками, судоми та ранню менопаузу. Гормональна терапія може бути розглянута для передчасної недостатності яєчників.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Тернера (відсутність X-хромосоми), синдром Клайнфельтера (додаткова X у чоловіків) та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку або високий зріст. Генетичний тест може їх розрізнити.
