Клінічне визначення
Альфа-манозідоз, інфантильна форма, — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається на першому році життя. Воно виникає через відсутність специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Ці молекули накопичуються в клітинах і спричиняють тяжкі порушення по всьому організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням спостерігаються грубі риси обличчя, збільшення печінки та селезінки, аномалії кісток, тяжка інтелектуальна недостатність, втрата слуху та часті інфекції. Хвороба швидко прогресує, і більшість дітей не доживають до раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальна регургітація HP:0001659Дуже рідко (<4-1%)
-
Втрата мовлення HP:0002371Дуже рідко (<4-1%)
-
Комунікативна гідроцефалія HP:0001334Дуже рідко (<4-1%)
-
Рецидивні інфекції сечовивідних шляхів HP:0000010Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія морфології скелета HP:0011842Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання активності ферменту альфа-манозідази в крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені MAN2B1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як антибіотики при інфекціях, слухові апарати при втраті слуху та фізіотерапія при проблемах з кістками. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може допомогти уповільнити перебіг хвороби в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як мукополісахаридози (наприклад, синдром Гурлера), олігосахаридози та інші форми альфа-манозідозу (легші форми).
