Клінічне визначення
Синдром Шварца — Джампеля — це рідкісне генетичне захворювання, що уражає м’язи та кістки. Воно спричиняє скутість м’язів (міотонію), характерні риси обличчя та кісткові аномалії.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 129,0 (випадків); діапазон точкової поширеності — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Шварца — Джампеля часто спостерігається маскоподібний вираз обличчя через постійну напругу м’язів навколо очей і рота. У них можуть бути вузькі очні щілини, маленький рот зі стиснутими губами та стягнуте підборіддя. Інші симптоми включають низький зріст, курячі груди (pectus carinatum), викривлення хребта (кіфосколіоз), дугоподібно вигнуті довгі кістки та проблеми з кульшовими суглобами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація стопи HP:0010508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені HSPG2. Електроміографія (ЕМГ) може показати міотонію, а рентгенографія — кісткові аномалії.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Ліки, такі як мексилетин або карбамазепін, можуть допомогти зменшити скутість м’язів. Фізична терапія та ортопедична хірургія можуть коригувати проблеми з кістками та суглобами. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають міотонічну дистрофію, вроджену міотонію та інші форми хондродисплазії. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Шварца — Джампеля від цих розладів.
