Клінічне визначення
Мікрофтальмія, тип Ленца — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток очей, спричиняючи аномально малі розміри одного або обох очей (мікрофтальмія) або їх відсутність (анофтальмія). Воно також може залучати інші частини тіла, такі як голова, вуха, зуби, руки, сечовидільна система та мозок, і може спричиняти легкі або тяжкі порушення навчання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають маленькі або відсутні очі, іноді з щілиною в структурі ока (колобома). Інші поширені ознаки включають маленьку голову (мікроцефалія), деформовані вуха, неправильної форми передні зуби, аномалії рук (наприклад, додаткові великі пальці, зрощені пальці або викривлені пальці), проблеми з сечовидільною або статевою системою (такі як неопущені яєчка або проблеми з нирками) та інтелектуальна недостатність від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
-
Анкілоблефарон HP:0009755Помірно (29-5%)
-
Аномалія ключиці HP:0000889Помірно (29-5%)
-
Аномалія плечового суглоба HP:0003043Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, офтальмологічних оглядах та візуалізаційних дослідженнях (таких як УЗД або МРТ) для оцінки розміру та структури очей. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені BCOR, який пов'язаний з цим захворюванням. Сімейний анамнез також може допомогти, оскільки воно успадковується за X-зчепленим типом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати коригувальні лінзи або хірургічне втручання для проблем з очима, спеціальну освіту та терапії для затримок розвитку, а також хірургічне або медичне управління для скелетних, сечовидільних або інших аномалій. Рекомендується регулярне спостереження у команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми мікрофтальмії (наприклад, ізольована мікрофтальмія або інші синдромні типи), окулофаціокардіодентальний синдром та синдроми передчасного старіння. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
