Клінічне визначення
Синдром CAMOS — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє порушення рухів, навчання, зору та кровоносних судин шкіри. Його виявили у п’яти дітей з однієї великої сім’ї в Лівані.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 5 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом CAMOS із народження спостерігаються труднощі з координацією та рівновагою (атаксія), які не погіршуються з часом. У них також є тяжка інтелектуальна недостатність, втрата зору внаслідок ураження зорового нерва та аномальні кровоносні судини шкіри. Інші ознаки можуть включати низький зріст і малий розмір голови (мікроцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозочка HP:0007360Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у відповідальному гені. Сімейний анамнез також може бути корисним.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому CAMOS немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів, зокрема фізична терапія для порушень рухів, спеціальна освіта для інтелектуальної недостатності та допоміжні засоби для зору при атрофії зорового нерва. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вродженої атаксії, такі як синдром Жубера або атаксія-телеангіектазія, а також синдроми з інтелектуальною недостатністю та атрофією зорового нерва. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром CAMOS від цих розладів.
