Клінічне визначення
STXBP1-асоційована енцефалопатія — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та часто судоми, що починаються в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня точкова поширеність — 1,0885; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. У світі: кількість випадків/сімей — 282,0 (випадків); середня точкова поширеність — 0,6; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У більшості дітей спостерігаються судоми, часто інфантильні спазми, але можуть виникати й інші типи нападів. Також можуть бути рухові порушення, як-от погана координація, низький м’язовий тонус, скутість, тремор або мимовільні рухи. У деяких відзначаються поведінкові ознаки, схожі на аутизм. У старших осіб можуть розвиватися симптоми, подібні до паркінсонізму, такі як тремор, уповільненість рухів і нахил голови вперед.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дискінезія HP:0100660Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка мієлінізації HP:0012448Дуже рідко (<4-1%)
-
Спастична тетраплегія HP:0002510Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутації в гені STXBP1. Лікарі також можуть використовувати ЕЕГ для виявлення епілептичної активності та МРТ для оцінки структури мозку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Фізична терапія, ерготерапія та логопедична терапія допомагають при затримці розвитку та рухових порушеннях. Визначеного лікування немає; терапія підтримувальна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні епілепсії, синдром Ретта, синдром Ангельмана та церебральний параліч. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
