Клінічне визначення
Синдром моносомії 18q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини довгого плеча хромосоми 18. Це може призвести до широкого спектру симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня частота народження 2,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), затримку розвитку, низький зріст, дефіцит гормону росту, втрату слуху, аномалії форми вух, інтелектуальну недостатність, проблеми з піднебінням, характерні риси обличчя, проблеми з кістками (такі як деформації стоп, звужені пальці та викривлення хребта) та розлади настрою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Астроцитома HP:0009592Дуже рідко (<4-1%)
-
Атлантоаксіальна аномалія HP:0003413Дуже рідко (<4-1%)
-
Аневризма аорти HP:0004942Помірно (29-5%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Помірно (29-5%)
-
Астенічна тілобудова HP:0001533Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які виявляють відсутні фрагменти хромосом. Лікар може запідозрити стан на основі фізичних особливостей та затримок розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, слухові апарати або хірургічне втручання при втраті слуху, фізичну та ерготерапію при затримках розвитку, а також консультування або медикаменти при розладах настрою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми делеції хромосом (наприклад, синдром 18p-), синдром Прадера-Віллі та інші генетичні розлади, що спричиняють затримки розвитку та особливості обличчя.
