Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий рівень амінокислоти фенілаланіну в крові через нестачу речовини під назвою BH4, необхідної для розщеплення фенілаланіну. Це призводить до низького рівня важливих мозкових хімічних речовин (дофаміну та серотоніну), викликаючи неврологічні проблеми, які починаються в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Бразилія: середня поширеність при народженні 0,0854, діапазон <1 / 1 000 000. Китай: середня поширеність при народженні 0,3094, діапазон 1-9 / 1 000 000. Європа: <1 / 1 000 000. Гонконг: середня поширеність при народженні 2,5258, діапазон 1-9 / 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких. У тяжких випадках у немовлят може спостерігатися знижений м'язовий тонус (гіпотонія), затримка розвитку та рухові проблеми, такі як дистонія (мимовільні м'язові скорочення) або паркінсонізм (тремор, скутість, уповільнені рухи).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ажитація HP:0000713Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Блідість HP:0000980Помірно (29-5%)
-
Брадикінезія HP:0002067Помірно (29-5%)
-
Гіперкінетичні рухи HP:0002487Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою неонатального скринінгу, який виявляє високий рівень фенілаланіну, з подальшими специфічними тестами для вимірювання рівня BH4 та активності ферменту в організмі.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну дієту з обмеженням фенілаланіну та добавки BH4, а також ліки для заміщення відсутніх мозкових хімічних речовин (дофаміну та серотоніну).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають класичну фенілкетонурію (ФКУ) та інші форми дефіциту BH4, а також розлади, що викликають рухові проблеми або затримку розвитку.
