Клінічне визначення
Нетримання пігменту (НП) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно жінок і залучає шкіру, волосся, зуби, нігті, очі та мозок. Воно спричинене мутацією в гені IKBKG і успадковується за X-зчепленим домінантним типом. У чоловіків захворювання зазвичай летальне до народження.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 1,2 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). США: середня поширеність при народженні 0,62 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Світова поширеність: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
НП зазвичай починається при народженні або протягом перших кількох тижнів життя з висипу у вигляді пухирів, що розташовуються по лініях на шкірі (лінії Блашко). Цей висип проходить чотири стадії: спочатку пухирі на почервонілій шкірі; потім бородавчасті горбки; далі закручені темні плями; і нарешті бліді безволосі смуги. Інші ознаки включають випадіння волосся на голові, проблеми з нігтями, відсутні або деформовані зуби, а також проблеми з очима, такі як аномальні кровоносні судини в сітківці, що можуть призвести до втрати зору. Близько 30% пацієнтів мають неврологічні проблеми, такі як судоми, затримка розвитку або м'язова слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Бородавки HP:0200043Дуже часто (99-80%)
-
Гіподонтія HP:0000668Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на типовому шкірному висипі та інших клінічних ознаках. Лікарі використовують великі та малі критерії для підтвердження НП. Генетичне тестування на мутації в гені IKBKG може забезпечити остаточний діагноз. Біопсія шкіри також може допомогти. Офтальмологічні обстеження зі спеціальною візуалізацією (наприклад, флуоресцеїнова ангіографія) та МРТ головного мозку часто проводяться для перевірки залучення очей та центральної нервової системи.
Лікування та терапія
Не існує лікування НП, тому терапія зосереджена на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Догляд за шкірою включає підтримання висипу в прохолоді та сухості, а також лікування будь-яких інфекцій. Проблеми з очима можуть вимагати лазерного лікування для запобігання відшаруванню сітківки або хірургічного втручання при запущеному захворюванні. Неврологічні проблеми, такі як судоми, контролюються медикаментами. Регулярне спостереження командою спеціалістів (дерматологія, офтальмологія, неврологія, стоматологія) є важливим. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як НП, включають: для стадії пухирів — вроджений герпес, бульозний імпетиго та епідермоліз бульозний; для бородавчастої стадії — лінійний епідермальний невус; для гіперпігментованої стадії — лінійна та завихрена невоїдна гіпермеланоз; для блідої стадії — гіпомеланоз Іто та синдром Гольца. Очні прояви можуть нагадувати ретинопатію недоношених, сімейну ексудативну вітреоретинопатію та хворобу Норрі.
