Клінічне визначення
VACTERL з гідроцефалією — це рідкісний стан, наявний при народженні, який включає специфічний набір вроджених вад, зокрема проблеми з хребтом, анусом, серцем, дихальним горлом, стравоходом, нирками та кінцівками, разом із накопиченням рідини в мозку (гідроцефалія).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 10.0 (сімей). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати комбінацію проблем, таких як аномальні хребці, відсутній або заблокований анус, вади серця, з'єднання між дихальним горлом і стравоходом, проблеми з нирками та аномалії кінцівок. Гідроцефалія може спричинити збільшення голови та затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія нирки HP:0000104Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зорового нерва HP:0000587Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія стравоходу HP:0002032Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, ультразвукове дослідження, ехокардіограма та МРТ, щоб ідентифікувати конкретні вроджені вади та гідроцефалію.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для виправлення окремих вроджених вад, таких як відновлення ануса, серця або стравоходу, та встановлення шунта для відведення рідини з мозку при гідроцефалії. Потрібен довгостроковий догляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають асоціацію VACTERL без гідроцефалії, анемію Фанконі та інші генетичні синдроми, що спричиняють множинні вроджені вади.
