Клінічне визначення
Синдром Жубера з нирковим дефектом — це рідкісне захворювання, що вражає головний мозок і нирки. У людей з цим станом наявні типові для синдрому Жубера проблеми з мозком, а також захворювання нирок, але відсутні проблеми з очима.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають слабкий м'язовий тонус, аномальні патерни дихання, ривкові рухи очей та затримку розвитку. Проблеми з нирками можуть включати кісти або зниження функції, що може призвести до високого кров'яного тиску або ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апное HP:0002104Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0001320Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, МРТ головного мозку, що показує «симптом моляра» (специфічну аномалію мозку), та тестах функції нирок, таких як УЗД або аналізи крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізична терапія для затримки моторики, ліки для проблем з диханням та моніторинг функції нирок. Тяжка хвороба нирок може вимагати діалізу або трансплантації.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдрому Жубера, синдром Меккеля-Грубера та нефронофтиз. Вони також включають проблеми з мозком і нирками, але можуть мати різні генетичні причини або додаткові симптоми.
