Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, низький зріст, проблеми з кістками, ожиріння, вади серця, проблеми з диханням та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 11 випадків/сімей. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, та інтелектуальну недостатність. Вони можуть бути нижчими за середній зріст і мати аномалії кісток, такі як короткі пальці та проблеми з хребтом. Ожиріння є поширеним. Можуть виникати вади серця, проблеми з диханням, а також захворювання нирок або сечовивідних шляхів. Риси обличчя включають грубий вигляд, густі брови, які можуть зростатися посередині, широко розставлені очі, короткий кирпатий ніс і довгу борозну між носом і верхньою губою. Інші можливі симптоми включають малу голову, втрату слуху, катаракту та кислотний рефлюкс.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія дихальної системи HP:0002086Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології скелета HP:0011842Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Довгі вії HP:0000527Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, медичній історії та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання для виправлення вад серця, ліки для проблем з диханням або рефлюксом, а також моніторинг проблем зі слухом або зором.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, низьким зростом та відмінностями обличчя, такі як синдром Нунан або певні хромосомні розлади.
