Клінічне визначення
Рідкісний розлад, при якому організм не може належним чином обробляти марганець, що призводить до підвищення його рівня в крові та мозку. Це спричиняє рухові порушення, які з часом погіршуються.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 11 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Діти можуть втрачати навички, такі як ходьба, розвивати м'язову ригідність (дистонію), мати труднощі з мовленням і ковтанням, а також виявляти ознаки хвороби Паркінсона. Розумові здібності часто кращі, ніж рухові. У деяких дітей спостерігається аномальний ріст голови або зміни форми черепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Часто (79-30%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Часто (79-30%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Часто (79-30%)
-
Брадикінезія HP:0002067Часто (79-30%)
-
Бульбарні симптоми HP:0002483Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень марганцю, та МРТ головного мозку, яка виявляє зміни в базальних гангліях та інших ділянках. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами за допомогою ліків для рухових порушень, фізичної терапії та логопедичної терапії. Хелатна терапія для зниження рівня марганцю може бути спробувана, але не завжди ефективна.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають церебральний параліч, інші типи дистонії, хворобу Вільсона та інші рухові розлади. Високий рівень марганцю допомагає відрізнити цей стан.
