Клінічне визначення
Дефіцит біотинідази — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму повторно використовувати вітамін, що називається біотином. Без лікування він може спричиняти судоми, проблеми з диханням, знижений м'язовий тонус, висипання на шкірі, випадіння волосся, втрату слуху та затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 1,4; діапазон 1–9 на 100 000. Бразилія: середня поширеність при народженні 1,6; діапазон 1–9 на 100 000. Китай: точкова поширеність 0,0069; діапазон <1 на 1 000 000. Чехія: середня поширеність при народженні 11,58; діапазон 1–5 на 10 000. Європа: точкова поширеність 1,6; діапазон 1–9 на 100 000. Угорщина: середня поширеність при народженні 5,0; діапазон 1–9 на 100 000. Італія: середня поширеність при народженні 3,2; діапазон 1–9 на 100 000. Італія: точкова поширеність; діапазон 1–9 на 100 000. Швеція: середня поширеність при народженні 2,0; діапазон 1–9 на 100 000. Туреччина: середня поширеність при народженні 3,0; діапазон 1–9 на 100 000. Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 1,5; діапазон 1–9 на 100 000. У світі: середня поширеність при народженні 1,6; діапазон 1–9 на 100 000. У світі: точкова поширеність; діапазон 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Існують два типи: глибокий (активність ферменту менше 10%) і частковий (активність 10–30%). Глибокий дефіцит зазвичай починається в немовлячому віці із судом, зниженого м'язового тонусу, труднощів із координацією рухів, затримки розвитку, втрати зору, втрати слуху, висипання на шкірі, випадіння волосся та інфекцій. Якщо не лікувати, це може призвести до коми або смерті. Раннє лікування біотином може усунути більшість симптомів, але проблеми із зором, слухом і розвитком можуть бути незворотними, якщо вони вже виникли. Частковий дефіцит може проявлятися в будь-якому віці від немовляти до дорослого, часто під час хвороби, з легкими або тяжкими симптомами. У деяких людей симптомів немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижена активність біотинідази HP:0410145Дуже часто (99-80%)
-
Метаболічний кетоацидоз HP:0005979Дуже часто (99-80%)
-
Органічна ацидурія HP:0001992Дуже часто (99-80%)
-
Алопеція HP:0001596Помірно (29-5%)
-
Аномалія ока HP:0000478Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють під час скринінгу новонароджених або обстеження осіб із симптомами. Аналіз крові вимірює активність ферменту біотинідази. Якщо вона низька, генетичне тестування може підтвердити діагноз. Інші тести можуть включати аналізи крові та сечі на кислоти й аміак, нейровізуалізацію (МРТ, КТ) та офтальмологічні обстеження. ЕЕГ (тест електричної активності мозку) може виявляти аномальні патерни, які покращуються з лікуванням.
Лікування та терапія
Лікування пожиттєве й передбачає прийом пероральних добавок біотину (5–20 мг на добу). Судоми та рухові порушення часто покращуються протягом годин—днів, тоді як проблеми зі шкірою можуть зникати протягом тижнів. Якщо симптоми зберігаються, дозу можна збільшити до 40 мг на добу. Раннє лікування запобігає подальшому ушкодженню. Рекомендовано регулярні перевірки слуху, спостереження за ростом і генетичне консультування. Пацієнти із симптомами можуть потребувати оцінки невролога, офтальмолога, дерматолога та нутриціолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають: дефіцит біотину внаслідок дієти, інші розлади, пов'язані з біотином, менінгіт, імунодефіцити, втрату слуху, шкірні захворювання, такі як себорейний дерматит, аутизм, дефіцит вітаміну B1 та деякі спадкові метаболічні захворювання. Належне обстеження допомагає відрізнити дефіцит біотинідази від цих станів.
