Клінічне визначення
Синдром Нетертона — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє почервоніння та лущення шкіри від народження, аномалії волосся та алергічні реакції.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня поширеність при народженні: 0,5; діапазон: 1–9 на 1 000 000. Європа; середня точкова поширеність: 0,5; діапазон: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з почервонілою запаленою шкірою, яка може лущитися. У них часто тонке, ламке волосся, яке легко ламається; можуть розвинутися екзема, астма або харчова алергія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акантоз нігріканс HP:0000956Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Екзематозний дерматит HP:0000964Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують його шляхом дослідження шкіри та волосся під мікроскопом для виявлення типового дефекту стрижня волосини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Повного виліковування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою зволожувальних засобів, стероїдних кремів та антигістамінних препаратів. У тяжких випадках можуть знадобитися спеціальні дієти або імуносупресивні ліки.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожими проявами включають тяжку екзему, інші типи іхтіозу та деякі імунодефіцити.
