Клінічне визначення
Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази — рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Він також може спричиняти аутоімунні проблеми, підвищувати ризик раку та уражати головний мозок і нерви.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
У всьому світі: зареєстровано 72.0 (випадок(ів)) випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають часті або тяжкі інфекції, зокрема незвичайні. У них також можуть розвиватися аутоімунні захворювання (коли імунна система атакує організм), підвищений ризик деяких видів раку та неврологічні проблеми, як-от затримка розвитку, м’язова слабкість або порушення рухів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунна тромбоцитопенія HP:0001973Дуже рідко (<4-1%)
-
Інсульт HP:0001297Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
-
Системний червоний вовчак HP:0002725Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія T-клітин HP:0002843Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність ферменту пуриннуклеозидфосфорилази. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені PNP. Низький рівень сечової кислоти в крові також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків і їх профілактиці за допомогою імуноглобулінової терапії. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може вилікувати імунні проблеми. Досліджується ферментозамісна терапія. Неврологічні симптоми лікують симптоматично.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібний вигляд, включають важкий комбінований імунодефіцит (SCID), дефіцит аденозиндезамінази та інші генетичні імунні розлади. Вони також спричиняють часті інфекції та імунні проблеми, але специфічні тести можуть їх розрізнити.
