Клінічне визначення
Тяжка рідкісна форма епілепсії, яка починається в перші місяці життя. Вона викликає часті м'язові спазми, що можуть вражати одну або обидві сторони тіла, виникаючи сотні разів на день. Це призводить до серйозних затримок розвитку та може загрожувати життю.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність невідома. Японія: народжуваність 1,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Велика Британія: народжуваність 2,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом починають мати напади, які називаються тонічними спазмами, протягом перших 3 місяців життя. Ці спазми можуть охоплювати все тіло або лише одну сторону, і вони виникають багато разів на день, навіть під час сну. Напади призводять до зупинки нормального розвитку дитини та можуть спричинити тяжкі інтелектуальні та фізичні вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже рідко (<4-1%)
-
Відсутність нігтя великого пальця руки HP:0012554Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисплазія нирок HP:0000110Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів дитини та характеру нападів. Вони можуть використовувати ЕЕГ (тест, що записує мозкові хвилі) для виявлення аномальної електричної активності в мозку. Генетичне тестування також може допомогти знайти причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі нападів за допомогою ліків, але вони часто важко піддаються лікуванню. Лікарі можуть спробувати різні протиепілептичні препарати або спеціальну дієту (кетогенну дієту). У деяких випадках може бути варіантом хірургічне втручання. Також важлива підтримуюча терапія для затримок розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії, що починаються в дитинстві, такі як синдром Веста або синдром Отахара. Вони також викликають напади та проблеми розвитку, але мають різні типи нападів та патерни на ЕЕГ.
