Клінічне визначення
Хвороба сечі з запахом кленового сиропу (MSUD) — це рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може розщеплювати певні будівельні блоки білка (амінокислоти). Це призводить до накопичення шкідливих речовин, що спричиняє серйозні проблеми зі здоров'ям, якщо не лікувати рано. Назва походить від солодкого запаху кленового сиропу у вушній сірці та сечі.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,6; діапазон 1-9 на 1 000 000. Китай: середня точкова поширеність 0,396; діапазон 1-9 на 1 000 000. Чехія: середня поширеність при народженні 0,34; діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: діапазон точкової поширеності 1-9 на 1 000 000. Ізраїль: середня поширеність при народженні 4,8; діапазон 1-9 на 100 000. Італія: середня поширеність при народженні 0,79; діапазон 1-9 на 1 000 000. Японія: середня поширеність при народженні 0,19; діапазон 1-9 на 1 000 000. Португалія: середня поширеність при народженні 1,15; діапазон 1-9 на 100 000. Специфічна популяція: середня поширеність при народженні 10,2; діапазон 1-5 на 10 000. Тайвань, провінція Китаю: середня поширеність при народженні 0,86; діапазон 1-9 на 1 000 000. Туніс: середня поширеність при народженні 7,3; діапазон 1-9 на 100 000. США: середня поширеність при народженні 0,78; діапазон 1-9 на 1 000 000. У всьому світі: середня поширеність при народженні 0,67; діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу. Найпоширеніша та найтяжча форма (класична) з'являється в перші 10 днів життя з поганим годуванням, блюванням, летаргією та запахом кленового сиропу. Без лікування це може швидко призвести до судом, коми та смерті. Легші форми можуть початися пізніше в дитинстві та мати менш тяжкі симптоми, але все ще можуть спричиняти проблеми під час хвороби або стресу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія глотки HP:0000600Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
У США скринінг новонароджених проводиться протягом 48 годин після народження за допомогою аналізу крові. Якщо результат позитивний, проводяться додаткові тести для підтвердження, наприклад, вимірювання амінокислот у крові або сечі. Генетичне тестування може виявити конкретну генну зміну. Рання діагностика має вирішальне значення для запобігання пошкодженню мозку.
Лікування та терапія
Лікування є довічним і включає спеціальну дієту з низьким вмістом певних амінокислот, зі спеціальною формулою. Під час хвороби або стресу потрібен додатковий догляд, щоб запобігти метаболічним кризам. Деякі пацієнти реагують на високі дози тіаміну (вітаміну B1). У тяжких випадках трансплантація печінки може бути варіантом для зменшення дієтичних обмежень та запобігання кризам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як MSUD, включають інфекції, асфіксію при народженні, інші метаболічні розлади (наприклад, пропіонова ацидемія) та дефекти циклу сечовини. Запах кленового сиропу також може бути спричинений вживанням пажитника або певних інших продуктів, але це не є хворобою.
