Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 9 — рідкісний генетичний стан, за якого деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 9. Це спричиняє широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 50 випадків/сімей. Точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається порушення інтелектуального розвитку, уповільнений ріст і розвиток, а також характерні риси обличчя, як-от маленькі очі, глибоко посаджені очі, низько розташовані або деформовані вуха, бульбоподібний ніс, високе аркоподібне піднебіння та маленька щелепа. Також можуть бути вроджені вади серця, аномалії статевих органів, скелетні проблеми, як-от вивихи суглобів або викривлення хребта, і аномалії головного мозку. У багатьох спостерігаються плямисті зміни кольору шкіри, що мають характерний розподіл на тілі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
-
Низько розташовані вушні раковини HP:0000369Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізу крові або біопсії шкіри для дослідження хромосом. Генетичне тестування може виявити наявність додаткової хромосоми 9 у деяких клітинах.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати хірургічне втручання при вадах серця, фізичну терапію при проблемах із суглобами, спеціальне навчання для корекції затримки розвитку та регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають інші трисомії (наприклад, трисомію 18 або 13), синдром Тернера та інші генетичні синдроми, які спричиняють затримку розвитку та особливості будови обличчя.
